Test genetici

I Test Genetici consistono nel prelievo di campioni biologici da cui viene estratto il DNA che viene poi analizzato per individuare la presenza di patologie ereditarie.

Possono essere eseguiti screening prenatali, neonatali o screening nella popolazione adulta a rischio per familiarità.

I risultati dei Test Genetici servono a diagnosticare la presenza di malattie ereditarie, comprendendo la predizione del soggetto al rischio potenziale di sviluppare la malattia, nonché ad identificare i portatori sani.

Gli obiettivi di un test genetico sono:

• fornire un supporto alla diagnosi di malattie genetiche
• individuare precocemente alcune patologie in modo da migliorare la qualità di vita del paziente
• prevenire l’insorgere di alcune patologie attraverso l’impostazione di un piano terapeutico precoce
• profilare la predisposizione genetica del paziente

E’ bene sottoporsi ai Test Genetici quando:

• si ha una storia di malattie genetiche in famiglia
• vi è la necessità di confermare una diagnosi clinica
• quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica
• quando si teme di trasmettere una determinata patologia genetica ai propri figli
• in gravidanza, per valutare il rischio di malattie genetiche del feto

L’indicazione per l’esecuzione dei Test Genetici deve essere effettuata da medico specialista di riferimento.

Nonostante non vi siano particolari norme a cui attenersi per sottoporsi ad un Test Genetico, si consiglia di portare la prescrizione medica per eseguire il proprio Test Genetico.

Nel caso di esecuzione di esami specifici, verrai contattato da un’infermiera che ti guiderà nella preparazione all’esame.