Test genetici

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Cosa sono i Test Genetici?

 

I Test Genetici consistono nel prelievo di campioni biologici da cui viene estratto il DNA che viene poi analizzato per individuare la presenza di patologie ereditarie.

Possono essere eseguiti screening prenatali, neonatali o screening nella popolazione adulta a rischio per familiarità.

A cosa servono i Test Genetici?

 

I risultati dei Test Genetici servono a diagnosticare la presenza di malattie ereditarie, comprendendo la predizione del soggetto al rischio potenziale di sviluppare la malattia, nonché ad identificare i portatori sani.

Gli obiettivi di un test genetico sono:

  • fornire un supporto alla diagnosi di malattie genetiche
  • individuare precocemente alcune patologie in modo da migliorare la qualità di vita del paziente
  • prevenire l’insorgere di alcune patologie attraverso l’impostazione di un piano terapeutico precoce
  • profilare la predisposizione genetica del paziente

Quando effettuare un Test Genetico?

 

E’ bene sottoporsi ai Test Genetici quando:

  • si ha una storia di malattie genetiche in famiglia
  • vi è la necessità di confermare una diagnosi clinica
  • quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica
  • quando si teme di trasmettere una determinata patologia genetica ai propri figli
  • in gravidanza, per valutare il rischio di malattie genetiche del feto

Come prepararsi ad un Test Genetico?

 

L’indicazione per l’esecuzione dei Test Genetici deve essere effettuata da medico specialista di riferimento.

Nonostante non vi siano particolari norme a cui attenersi per sottoporsi ad un Test Genetico, si consiglia di portare la prescrizione medica per eseguire il proprio Test Genetico.

Nel caso di esecuzione di esami specifici, verrai contattato da un’infermiera che ti guiderà nella preparazione all’esame.

Prestazioni
Brca1 + brca2 analisi di sequenza dei geni (tumore mammella/ovaio)

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

602
Cariotipo su sangue periferico

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

102
Emocromatosi (3 mutazioni) – hfe (c282y, s65c, h63d)

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

92
Fattore ii

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

75
Fattore v leiden

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

75
Fibrosi cistica – sequenziamento completo del gene cftr

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

302
Hla 2^ classe dqa1

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

92
Hla 2^classe dqb1

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

92
Jak2 mutazione v617f

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

102
Mthfr mutazione c677t a1298c

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

102
Pannello trombofilia 15 mutazioni- fattore v: di leiden, y1702c, h1299r, cambridge

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

252
Pannello trombofilia 5 mutazioni: fattore v leiden, y1702c, h1299r, cambridge, fattore ii

Desenzano d/G

Castiglione d/S

Palazzolo s/O

Bedizzole

150

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